En la actualidad se calcula que hay aproximadamente 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras. Sin embargo, solo el 6% de la estas patologías cuenta con al menos un tratamiento aprobado, que se conoce como medicamento huérfano. La Unión Europea (UE) define a esta clase de terapias como aquel producto destinado a una indicación cuya prevalencia no exceda los cinco casos por cada 10.000 habitantes, siendo además una enfermedad que pone en riesgo la vida, que es muy debilitante, es una condición grave y crónica o para la cual no haya en la UE ningún método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento autorizado.
A pesar de las dificultades inherentes a la investigación y desarrollo de estos medicamentos, el panorama muestra “signos alentadores”. Con más del 40% de todos los medicamentos en fase de desarrollo dirigidos a enfermedades raras, y alrededor de 50 nuevas terapias aprobadas en todo el mundo cada año, el futuro parece positivo para aumentar el número de tratamientos disponibles. En España, la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) dio luz verde a la financiación de 49 medicamentos durante 2024, siendo 14 de ellos medicamentos huérfanos, lo que se traduce en nueve menos que el año anterior.
Pese a este descenso, la reciente Estrategia de la Industria Farmacéutica identifica como áreas prioritarias de inversión para la industria farmacéutica a las enfermedades raras. En concreto, argumenta que estas patologías suponen una carga significativa para pacientes y familiares a causa del retraso en el diagnóstico, la inexistencia de tratamientos y la afectación de la calidad de vida, subrayando que la inversión en este conjunto de patologías no solo mejora directamente la vida de los pacientes y sus familias, sino que también impulsa avances científicos más amplios.
En esta línea, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) publicó los datos que hacen balance de los ensayos clínicos autorizados en España en 2024. Este balance deja entrever el creciente interés que suscitan los medicamentos huérfanos para el tratamiento de enfermedades raras. Si bien es cierto que se trata de fármacos más costosos por el escaso número de pacientes, los datos de ensayos dejan claro que las compañías innovadoras han puesto el foco en este área de investigación. De este modo, el organismo regulador español dio luz verde a 204 ensayos clínicos para este conjunto de patologías, suponiendo un 22% del total.
El marco regulador de la UE busca incentivar el desarrollo y comercialización de medicamentos huérfanos a través de beneficios para las compañías promotoras. El Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) revisa las designaciones de medicamentos huérfanos en el momento de la aprobación para determinar si la información disponible hasta la fecha permite mantener la condición de huérfano del medicamento y concederle diez años de exclusividad comercial. A pesar de todos estos esfuerzos, los últimos datos disponibles muestran que en 2024, se confirmó la designación de huérfanos de 15 medicamentos, mientras que el año anterior fueron 17.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, para garantizar que los pacientes con estas patologías no queden relegados, es fundamental fortalecer las políticas de apoyo, fomentar la investigación y mejorar los mecanismos de acceso a estos tratamientos. Una cuestión en la que también coincide la Asociación Española de Laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos (AELMHU), que subrayó en declaraciones a El GlobalFarma la importancia de seguir trabajando en los desafíos que aún persisten en España. “Nos preocupa especialmente el tiempo que trascurre desde que el fármaco llega a España hasta que está disponible en un hospital”, afirman. Igualmente, admiten que “debemos esforzarnos para que el tiempo que la Administración y las compañías necesitan en la negociación de precio-reembolso no frene el acceso de los pacientes a los tratamientos que necesitan”. Por ello, insisten en seguir colaborando por un modelo de acceso temprano.
