En los últimos años se han descubierto genes que están implicados en encefalopatías epilépticas en pacientes que están en edad pediátrica. Lo que permite detectar estas mutaciones en las personas que debutan en esta enfermedad.
Pero hay que esperar a que crezcan para conocer la evolución y el pronóstico de estos menores.
El proyecto ‘Caracterización genotipo-fenotipo de las encefalopatías epilépticas en el adulto’ busca rediagnosticar a pacientes adultos con encefalopatías epilépticas graves en los que se conoce como les ha afectado la enfermedad para buscar la existencia de dichas mutaciones genéticas.
“Estamos reclutando a pacientes adultos mayores de 16 años con cuadro sugestivos de encefalopatía epiléptica. Les estamos haciendo una historia clínica bien estructurada, de cómo empezaron los episodios, que tipo de crisis tienen, cuando empezó el retraso psicomotor, como ha ido evolucionado, tratamientos, situación actual… Ver un poco la evolución del cuadro”, explica a GM Laura Olivié, neuróloga de la Unidad de Epilepsia de la Fundación Jiménez Díaz y ganadora de la II Beca Bial-Eisai-SEEP destinada a la investigación de la epilepsia en España.
A continuación, “en pacientes seleccionados estamos haciendo estudios genéticos para intentar descubrir los nuevos genes que han salido en los últimos años y que a esos pacientes por la edad que tiene no se les han examinado nunca”, continúa la neuróloga.
Actualmente, no se puede predecir como se van a comportar los cuadros recién descubiertos en los menores diagnosticados. “No podemos hablar a los padres de un pronóstico ni de un tratamiento especifico ni de una evolución ni nada. Si esos mismos genes los descubrimos en 20 pacientes y de ellos 10 tienen 50 años ya podemos hablar de una esperanza de vida o de una evolución a largo plazo”, añade.
Según afirma Olivié, de los 34 pacientes que ya han sido sometidos a aun análisis genético, 15 han salido positivos.
“Descubrir nuevos genes siempre ayuda al conocimiento de las enfermedades. Si no sabemos lo que tienen los pacientes nunca vamos a poderles dar u tratamiento más especifico”, subraya la experta.
La posibilidad de encontrar genes no descritos causantes de alguna forma de ecefalopatía epiléptica supondría la consecución de hallazgos relevantes para toda la comunidad científica. “Adicionalmente, en el caso de encontrar mutaciones podríamos hablarles a los pacientes y a sus familiares de un pronóstico. Y al resto de los médicos, les serviría para poder identificarlos en sus consultas. Pero todo esto es algo más complejo, ya que varios genes pueden producir un mismo síndrome o conjunto de síntomas y un mismo síndrome estar causado por varios genes”, concluye Olivié.
Este estudio incluye actualmente a 61 pacientes de entre 18 y 46 años que están siendo tratados y seguidos por hospitales de la Comunidad de Madrid, o de otros centro que han colaborado previamente en otras comunidades autónomas, y de los que sospecha por su historia clínica que su enfermedad puede deberse a una mutación genética.
Para seguir avanzando en el abordaje de la enfermedad, la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP) ha abierto una nueva convocatoria para formar parte del proyecto en el año 2018.
