La Medicina Genómica o Medicina Personalizada de Precisión (MPP) es una realidad cada vez más asentada en la práctica clínica, pero tiene por delante importantes retos regulatorios y científicos para trasladar todo su potencial a un número cada vez mayor de especialidades médicas. En esta ocasión, las patologías cardiovasculares y neurodegenerativas han centrado la 13ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión, organizada por Fundación Instituto Roche en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria del citado hospital (IIS-FJD).
Durante la jornada, titulada ‘Medicina Genómica en patología cardiovascular y neurodegeneración’, se ha debatido en torno a su papel en el abordaje de estas enfermedades, ahondándose en su utilidad para el mejor manejo clínico de los pacientes, y en la necesidad de promover la investigación en red, la colaboración público-privada y la puesta en marcha de una Estrategia Nacional en esta área para trasladar los avances científicos que se están produciendo en estos campos al ámbito asistencial en condiciones de equidad.
La cita ha contado con una conferencia magistral a cargo de Valentín Fuster, director general del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Instituto Cardiovascular y “Physician in Chief” del Mount Sinai Medical Center de Nueva York, titulada ‘Corazón y cerebro’, y ha estado coordinada por Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética Clínica de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD.
“La Genómica es actualmente fundamental. Desde CNIC la utilizamos como una herramienta base para nuestros estudios poblacionales, no sólo en los cardiovasculares, sino también en estudios innovadores que relacionan la enfermedad cardiovascular con la neurodegenerativa como el estudio ‘Heart to Head’ (H2H)”, ha explicado Valentín Fuster, en referencia a una investigación multicéntrica que está llevando a cabo el CNIC en coordinación con varios hospitales de la Comunidad de Madrid y que busca establecer relaciones entre la arterioesclerosis subclínica, el declive cognitivo y la enfermedad de Alzheimer.
De la investigación a la práctica clínica
La MPP o Genómica supone “una revolución” que cambia el paradigma asistencial y ofrece un enfoque nuevo al abordaje de muchas enfermedades, según ha destacado la Ayuso. “La aplicación de la Genómica en la Medicina ya es una realidad: se aplica en el estudio de donantes de gametos, en el diagnóstico genético preimplantacional, en el cribado de las gestantes para buscar posibles trisomías, en el diagnóstico de enfermedades raras y en los estudios de cáncer”, ha enumerado la experta, quien ha precisado que, sin embargo, su aplicación en las enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas -las que han centrado la jornada- está aún en fases incipientes.
