El 20 por ciento de los pacientes con enfermedades raras tarda hasta 10 años en conseguir un diagnóstico y solo el cinco por ciento de estas patologías dispone de un tratamiento aprobado. Por ello, el compromiso con estos pacientes y la visibilidad de estas patologías es fundamental para mejorar su calidad de vida.
En ese sentido, Pfizer, con el aval de FEDER, ha lanzado la iniciativa ‘Las Raras’, una serie única de prendas creadas para ayudar a derribar una de las principales barreras de las enfermedades raras: el desconocimiento. “La compañía sostiene su compromiso con estos pacientes tras más de 30 años trabajando en fármacos (en investigación y comercializados) para estas patologías. El objetivo es continuar dando visibilidad y seguir apoyando a organizaciones como FEDER”, ha explicado a El Global Nuria Mir, directora médica de la Unidad de Enfermedades Raras de Pfizer.
Recientemente, la compañía ha lanzado en España Ngenla (somatrogón), una inyección semanal para el tratamiento del déficit de la hormona de crecimiento en niños y adolescentes a partir de tres años. Asimismo, Pfizer dispone en su pipeline actual de varios medicamentos en últimas fases de desarrollo clínico. “Los tratamientos más novedosos son las terapias génicas indicadas para hemofilia A y B y para distrofia muscular de Duchenne. El objetivo es ‘cambiar’ el gen mutado para que una única administración pueda curar al paciente”, ha especificado.
Acceso a medicamentos huérfanos
El último informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha señalado que España solo financia el 43% de los productos huérfanos autorizados en Europa, lo que arroja una cifra de 60 medicamentos sin financiación pública a cierre del pasado año.
Sin embargo, Mir ha puntualizado que “últimamente hay una mayor sensibilidad alrededor de mejorar el acceso a los fármacos. Todos los días se puede leer en la prensa la voluntad que presentan los interlocutores para que esta situación se aceleré”, ha puntualizado Mir.
En esta misma línea, Mónica López, médico internista del Hospital Ramón y Cajal y miembro del CSUR Enfermedades Metabólicas Congénitas, ha reconocido a EG la complicación de acceder a estos fármacos “porque se trata de medicamentos con un precio elevado por su diseño e investigación”. Sin embargo, la especialista ha denunciado las diferencias que existen entre las Comunidades Autónomas (CC. AA.) “cuando no debería existir ni diferencias dentro del a Unión Europea (UE). “La aprobación de un fármaco debería garantizar su acceso inmediato. El tiempo de espera no es admisible para los pacientes”, ha señalado
Más visibilidad e investigación
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Pfizer ha abierto una ‘concept store’ para para promover el conocimiento sobre estas enfermedades. Este espacio ha repartido camisetas de forma gratuita para que los asistentes puedan customizarlas con ayuda de un diseñador creativo, convirtiendo estas prendas en un símbolo de apoyo a estos pacientes y haciendo que “Las Raras” sean más conocidas.
“Este tipo de iniciativas son muy importantes porque la sociedad se tiene que concienciar de que los pacientes viven con esta enfermedad todo el año. Actualmente existen más movimientos asociativos que son absolutamente necesarios para acentuar la importancia de incrementar la investigación“, ha señalado la especialista.
La estimación apunta a que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado más de seis mil. “Se trata de enfermedades poco prevalentes que necesitan más fondos para investigar. Lo primero es conocer la historia de la enfermedad y, a continuación, ofrecer tratamientos específicos”, ha concluido la internista.
