Alrededor de 8.000 personas padecen fibrosis pulmonar en España. Esta enfermedad está causada por la muerte de las células que recubren los alveolos, que son sustituidas por otras células, pero que reducen la funcionalidad pulmonar, dificultando el paso del oxígeno desde el pulmón al torrente sanguíneo. La enfermedad progresa a una velocidad distinta en cada paciente, la gravedad de los síntomas también varía de un caso a otro y registra una alta mortalidad.
Con el objetivo de ofrecer a los pacientes los beneficios de la medicina personalizada, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la compañía farmacéutica Boehringer Ingelheim están desarrollando una investigación en torno a la fibrosis pulmonar. La investigación está dirigida a detectar el acortamiento de los telómeros (extremos de los brazos de un cromosoma), que constituyen una fuente de información muy importante en estos pacientes, sobre todo en el diagnóstico.
A este respecto, Rosario Perona, investigadora del CSIC y coordinadora del Servicio de Telomeropatías del Instituto de Investigaciones Biomédicas Albertos Sols, explica que son muchos años los que llevan investigando en esta área. Los telómeros se acortan con el envejecimiento de forma natural debido a la división celular, el problema se genera cuando este acortamiento se produce de forma acelerada como consecuencia de una enfermedad. Este es el caso de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI) en la que alrededor del 25 por ciento de pacientes registran acortamiento telomérico y de la fibrosis pulmonar familiar, en la cual este porcentaje asciende hasta más del 50 por ciento. Este fenómeno está asociado a un peor pronóstico, una mayor posibilidad de complicaciones tras el transplante pulmonar y, en definitiva, una peor supervivencia. La aparición de la enfermedad suele darse alrededor de los 60 años, pero el acortamiento de los telómeros puede hacer que esta se manifieste de una manera precoz.
Prueba menos invasiva
Hasta el momento, algunas de las pruebas existentes para el diagnóstico de la fibrosis pulmonar eran complejas. Pero la prueba que surge de la colaboración entre el CSIC y Boehringer Ingelheim es mucho menos invasiva para los pacientes.
El neumólogo es la persona encargada de contactar con los miembros del CSIC para solicitar esta prueba, pero si un paciente conoce de su existencia, también puede solicitarle al especialista que valore si esta sería necesaria. Una vez demandada, se envía un sobre con un formulario, una hoja de consentimiento expreso del paciente y un kit de swab bucal con el que se recoge una muestra del epitelio bucal. Esta muestra se remite hasta el CSIC donde, en un plazo de una o dos semanas, se genera un informe que se envía al neumólogo.
Los resultados de esta prueba tienen un triple beneficio: contribuyen a predecir el pronóstico de la enfermedad, anticipan las complicaciones que podrían estar asociadas al trasplante de pulmón y representan los primeros pasos hacia la medicina de precisión en esta enfermedad.
Otras de las ventajas que aporta esta prueba según Ángela Ribeiro, vicepresidenta adjunta de Transferencia de Conocimiento del CSIC, es que se ofrece un servicio de diagnóstico muy garantizado. Además, al registrarse todos los datos obtenidas en las pruebas en una base de datos se aumenta el grupo de muestreo de la patología, lo que suele suponer un problema en materia de enfermedades raras.
Bajo coste
Otro de los aspectos que destacan las partes implicadas en esta investigación es el bajo coste de la prueba. Cuesta alrededor de 200 euros y reporta un gran beneficio a los pacientes; además, con la involucración de la industria farmacéutica se pretende mejorar de manera sustancial el acceso a la misma.
En palabras de Peter Ploeger, director general de Boehringer Ingelheim en España, esta colaboración forma parte del compromiso que mantiene la compañía con la investigación que ayude a mejorar la vida de las personas. Para ello, tanto el CSIC como Boehringer ponen a disposición de los pacientes recursos científicos y económicos para realizar la prueba a los candidatos, ofreciéndoles también el acceso a los beneficios derivados de la medicina personalizada. Sobre la Fibrosis Pulmonar Idiopática y la Fibrosis Pulmonar Familiar Ploeger puntualiza que son enfermedades muy complejas que contienen varias incógnitas, varias de las cuales se están resolviendo gracias a esta investigación.
Por todos estos motivos Perona considera que incluir estas pruebas en el Sistema Nacional de Salud debería ser factible, puesto que además del bajo coste, el beneficio sobre los pacientes es muy alto.
Programa nacional
Rosario Perona afirma que, al menos de momento, el registro de pacientes sobre el acortamiento de telómeros y la fibrosis pulmonar quedará cerrado a nivel nacional. Uno de los motivos que alega es que en otros países de la Unión Europea y Estados Unidos cuentan con recursos centralizados para realizar estas pruebas.
Al ser tan diferente la metodología, Perona señala que de momento estos registros se van a mantener de manera separada. Además, añade que también es importante almacenar aquellas pruebas en las que las personas no manifiesten la enfermedad, puesto que así tendrán un elemento de comparación de gran utilidad.
Por ello, la investigadora considera que con el esfuerzo derivado de la colaboración público-privada, la realización de estas pruebas y posterior recogida de resultados sería muy beneficiosa para los pacientes de fibrosis pulmonar en España.
