Las terapias génicas han supuesto un cambio de paradigma en el abordaje de numerosas enfermedades. En algunos casos suponen que una patología pase de no contar con ninguna alternativa terapéutica a que los pacientes experimenten una gran mejoría e incluso la cura.

Una de estas enfermedades es la atrofia muscular espinal (AME). Esta enfermedad se desarrolla como consecuencia de la ausencia o disfunción del gen SMN1, responsable de la supervivencia de las motoneuronas. Hasta hace unos años, estos pacientes no contaban con ninguna terapia que ayudase a revertir los daños causados por la enfermedad; estos van desde disfunciones o incapacidades en el habla o la deglución hasta las que afectan al sistema locomotor o respiratorio. Por ello, sin tratamiento eficaz, los pacientes con las formas más graves tienen altas posibilidades de fallecer alrededor de los dos años de edad.

Más allá de culminar nuevas investigaciones en estas patologías, urge establecer los modelos de financiación más adecuados para que estos tratamientos lleguen a los pacientes de una manera rápida y efectiva.

Implicaciones de la AME

Las enfermedades poco frecuentes como la AME presentan varios retos. El primero es que, para desarrollar ensayos clínicos sobre tratamientos, es necesario atender a que por su baja incidencia, la muestra de pacientes suele ser mucho menor. Por ello, hasta que aparecieron en este escenario las terapias génicas, Francina Munell, miembro del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d’Hebron, explica que el objetivo “era acompañar a los niños hasta el fallecimiento y que sufrieran lo menos posible”.

“Cuando ha habido tratamientos que han cambiado el curso de la enfermedad, hemos ofrecido un panorama totalmente distinto”, aseveraba Munell. El mecanismo de acción de estos tratamientos en AME, como explica el documento El impacto de las terapias génicas en el manejo de enfermedades poco frecuentes: el caso de la atrofia muscular espinal (impulsado por Novartis y la consultora Eversheds Sutherland) “permite la introducción de un gen funcional para abordar la causa de la enfermedad, es decir, la deficiencia genética del paciente”. En concreto, la especialista desarrolla que “este gen que falta se suple a través de un vector viral derivado de los virus adenoasociados; esto permite llegar tanto a las motoneuronas que son las principalmente afectadas por la falta de este gen como a los músculos periféricos”.

La experta destaca dos ventajas de este tipo de tratamientos: “es una administración única y cambia totalmente el pronóstico de la enfermedad”. Para maximizar su eficacia, Munell incide en que “es muy importante administrarla lo antes posible, ya que no estamos regenerando neuronas, sino parando su degeneración”. En este sentido, subraya la necesidad de apostar por programas de cribado neonatal para detectarla cuanto antes, ya que los síntomas pueden no ser detectados hasta que el bebé tiene varios meses de edad.

Perspectiva del paciente

María Dumont, directora general de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME), apunta que “en todo el recorrido de la enfermedad hay una gran afectación puesto que se pierde la fuerza motora en muchos sentidos, y su supervivencia se ve comprometida por todos los problemas asociados”. Dumont también alude al impacto emocional de esta enfermedad, tanto para el paciente como para el entorno; “cuando empiezas a detectar que hay una serie de síntomas, vas a consulta, le ponen etiqueta a la AME y te explican que significa y el pronóstico, hay un gran impacto emocional”.

Además, Dumont pone el foco sobre el impacto económico que supone la enfermedad para estos pacientes. “Es una enfermedad que necesita de muchos cuidados, como la fisioterapia, o la necesidad de productos ortopédicos, que además deben irse adaptando según el niño crece”, detalla. Por todas estas razones, la llegada de alternativas terapéuticas es muy relevante. Pero la directora de FundAME resalta que “este momento de esperanza no está exento de grandes retos; el primero, que el acceso sea ágil y que haya un seguimiento a largo plazo para certificar la eficacia de estas terapias”.

Modelos de financiación

A finales de noviembre de 2021 el Ministerio de Sanidad incluía en la prestación farmacéutica del SNS Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) tratamiento de terapia génica destinado a determinados tipos graves de la enfermedad denominada Atrofia Muscular Espinal (AME) para el tratamiento de pacientes con AME tipo 1 y presintomáticos. Desde la cartera liderada por Carolina Darias destacaban al realizar este anuncio que cada año podrían beneficiar a alrededor de 30 pacientes.

Aquí, el debate surge al abordar cuál es la mejor manera de financiar este tipo de terapias. José Martínez Olmos, especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública y profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública, reseña que las claves residen en que se realice “un planteamiento vinculado a la equidad y también al acceso, atendiendo al desafío de calidad que tienen este tipo de terapias y que se debe involucrar en este enfoque de respuesta”.

En este sentido, destaca que “en cuanto a los procedimientos de financiación hay un papel que corresponde al Ministerio de Sanidad mediante las dotaciones presupuestarias dando apoyo a los centros de referencia, también atendiendo a que las comunidades autónomas puedan referir a pacientes a otras regiones, contribuyendo lógicamente en todo el proceso”. También, viendo de qué manera “se puede responder desde la parte europea”.

Acuerdos de riesgo compartido

Para Álvaro Hidalgo, director del Grupo de Investigación en Economía y Salud de la Universidad de Castilla la Mancha y presidente de la Fundación Weber, uno de los puntos esenciales es que “al hablar de innovación disruptiva, el esfuerzo por integrarla reside en el SNS y los profesionales, teniendo en cuenta el impacto sobre los pacientes y su entorno”.

Además, Hidalgo resalta que hay que manejar una serie de incertidumbres como “lo efectos a largo plazo o el mantenimiento de resultados” que también deben formar parte de la ecuación. Sin embargo, considera que el impacto de estas terapias es de gran calado y “ha de medirse por lo que aportan a los pacientes pero también a la sociedad”. Juntando todos estos elementos nacen, precisa el experto, los acuerdos de riesgo compartido. “Hay que destacar que son acuerdos, no imposiciones de una parte sobre la otra con el objetivo de que la innovación llegue a los pacientes”, indica.  

No obstante, plantea que para que estos sean eficaces “hay que monitorizar los resultados en estas patologías, ver qué porcentajes de éxito se alcanzan y ligar así el pago a la consecución de estos resultados de forma consensuada entre industria y administración”. Para dar seguimiento a estos resultados, Hidalgo ponía en valor herramientas como Valtermed que permiten observar “cuáles han sido los resultados y qué retorno ofrecen”.

Características de estas terapias

Por su parte Max Brosa, director general de Oblikue Consulting y Especialista en evaluación económica y acceso al mercado de tecnologías sanitarias, ponía el foco en la necesidad de discernir entre terapias para patologías crónicas y este tipo de tratamientos a la hora de decantarse por un modelo de financiación. “En terapias de una sola administración, se realiza un pago inicial únicamente y esto podría provocar una percepción de coste muy caro; sin embargo, esta ventaja se asocia a beneficios a largo plazo muy notables que, aunque no estén exentos de incertidumbre, pueden suponer un cambio de paradigma, como es el ejemplo de Zolgensma”, expone.

Coincidiendo con Álvaro Hidalgo, Brosa manifestaba que aunque este tipo de terapias todavía tienen incertidumbres que abordar, “pueden suponer un cambio de paradigma”. Siguiendo este hilo afirma que “uno de los retos al que se enfrenta el sistema es hacer frente a terapias de alto coste con unos beneficios sobre los pacientes que se registran a largo plazo”. Esto, puede suscitar preguntar como cuánto dinero se está dispuesto a pagar; para definirlo, Brosa insta a “ajustar los valores de los beneficios así como estipular la relación entre coste y efectividad por las particularidades del tratamiento”. Teniendo en cuenta estas especificidades, surgen otros modelos como el análisis multicriterio o los análisis de retorno social de la inversión. Sobre estos, el experto manifiesta que “en el futuro es posible que las terapias génicas puedan beneficiarse de estas metodologías”.

Nuevas fórmulas

También coincide en estas ideas Encarnación Cruz, coordinadora de Terapias Avanzadas en la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid. “Los nuevos retos no pueden responderse con viejas fórmulas”, afirma tajante. Además, propone “nuevos instrumentos para autorizar estas terapias y para establecer su financiación”. Estos, dice “deben ser los suficientemente flexibles para evolucionar en el tiempo y en el área terapéutica a la que vaya dirigida”.

Por otra parte, hace referencia a que también las compañías “deben ser incentivadas para investigar en esta línea”. Y es que, aunque en el caso de la AME ya había tratamientos financiados, este es un ejemplo de que promover la investigación es crucial para avanzar en el abordaje de enfermedades complejas.

En definitiva, Cruz cree que el trabajo conjunto es esencial “siendo necesario contar en la planificación desde el inicio con las administraciones autonómicas; es muy importante, además, contar con un Plan Nacional en que el Estado marque las líneas generales y los objetivos que deben cumplir estas terapias”. “Las opciones que seleccionemos deben ser las mejores, pudiendo tomar decisiones completas que permitan ser ágiles; asimismo, los acuerdos de precio y financiación deben seguir también este camino, porque si no somos capaces de que estos tratamientos lleguen de manera efectiva a los pacientes, no servirá para nada”, concluye.


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