AveXis, compañía dependiente de Novartis, ha anunciado que la FDA ha aprobado Zolgensma, primera terapia génica para pacientes pediátricos menores de dos años que padecen atrofia muscular espinal (AME) con mutaciones bialélicas de la neurona motora de supervivencia SMN1. El fármaco está diseñado para actuar sobre la raíz genética del SMN1, y detener la progresión de la enfermedad en la proteína SMN1 con una única infusión intravenosa. Zolgensma es además el primer y único tratamiento genético aprobado por la FDA para tratar la AME, incluso en aquellos casos que son presintomáticos en el momento del diagnóstico.
Jerry Mendell, investigador principal del Centro de Terapia Genética en el Instituto de Investigación Abigail Wexner del Hospital Infantil de Nationwide, en Columbia, explica que “un diagnóstico de SMA es devastador, dejando a los bebés que no reciben tratamiento y que tienen la forma más grave con vidas dolorosamente cortas y altamente medicalizadas, durante los cuales no pueden levantar la cabeza, tienen dificultades para tragar y necesitan atención las 24 horas”. Por ello, añade que “en el ensayo clínico Start realizado con Zolgensma, todos los niños estaban vivos al finalizar el estudio y muchos pudieron sentarse, rodar, gatear, jugar y algunos incluso caminar; la terapia de tiempo es verdaderamente extraordinaria y ofrece un nivel de precedentes sin esperanza para las familias que luchan con esta enfermedad”. “Ahora tenemos datos del ensayo y vemos la durabilidad de esta terapia genética “, concluye Mendell.
Por su parte, Vas Narasimhan, director ejecutivo de Novartis, señala que “la aprobación de Zolgensma es un testimonio del impacto transformador que los terapeutas ‘pueden tener al volver a imaginar el tratamiento de enfermedades genéticas que ponen en peligro la vida, como la atrofia muscular espinal”. Además, Narasimhan concreta que “Zolgensma podría crear toda una vida de posibilidades para los niños y las familias afectadas por esta condición devastadora”.
La aprobación de Zolgensma se basa en los ensayos Str1ve y Start, que evalúan la eficacia y la seguridad de una infusión intravenosa de Zolgensma por única vez en pacientes con SMA Tipo 1 que mostraron síntomas de SMA en menos 6 meses de Edad, con una o dos copias en el Str1ve.
Zolgensma se ha posicionado como el medicamento más claro a nivel global, con un precio de 2,1 millones de dólares (unos 1,87 millones de euros); a este respecto, Novartis ya ha anunciado que está en conversaciones con las aseguradoras de Estados Unidos para ofrecerles diferentes opciones de pago, tales como abonar el importe total en cinco años u ofrecer el reembolso del precio en caso de que el tratamiento no sea efectivo.
