Cuando un especialista o un laboratorio de genética cuente con un caso sin diagnosticar puede acceder a www.mendelian.co y, sin necesidad de registrarse previamente, introducir las características fenotípicas del paciente. El algoritmo de Mendelian los compila y ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. Una vez incluidos los datos fenotípicos sobre la enfermedad del paciente, el algoritmo recorre toda la información disponible sobre estas patologías y sus causas, procedentes de bases de datos públicos, terminólogos, casos reales, publicaciones científicas, etc, hasta proporcionar un resultado ordenado por probabilidad.
“La plataforma tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado”, afirma el cofundador de Mendelian y neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, el doctor Ignacio Hernández Medrano, para quien esta nueva herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98 por cierto.
Esta es la carta de presentación de esta tecnología online que presentan Pfizer y Mendelian, y que puede ayudar a los profesionales sanitarios a investigar y consecuentemente agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial. “Este proyecto parte de una idea anglo-española emprendedora e innovadora que ha recibido el apoyo incondicional de Pfizer”, explica Medrano. Esta novedosa herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué tests deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión para poder seguir investigando.
Sergio Rodríguez, director general de Pfizer en España, asegura que esta alianza estratégica con Mendelian responde al compromiso de la compañía con la innovación y los pacientes: “Con más de 20 años de experiencia en la investigación en enfermedades raras, en Pfizer reconocemos esta start-up como una oportunidad única para ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas facilitando el diagnóstico y que además favorece el emprendimiento joven y local”, señala.
“Uno de nuestros objetivos como compañía es el de trabajar junto a distintos agentes del sistema de salud para buscar soluciones innovadoras en temas que preocupan a la sociedad. Para ello colaboramos tanto con grandes proveedores como con pequeños emprendedores que busquen soluciones innovadoras, en este caso tecnológicas”, explica el director general de Pfizer.
Genotipo e Internet
Mendelian es un motor de búsqueda diseñado para introducir el fenotipo del usuario, es decir, los signos y los síntomas de su enfermedad, para poder extraer el genotipo, el responsable de los genes alterados. “También se puede describir a Mendelian como una base de datos potente que facilita la investigación sobre las enfermedades”, subraya su cofundador. Gracias a la colaboración de Pfizer, la herramienta incorporará mejoras y perfeccionará su SEO (Search Engine Optimization, por sus siglas en inglés).
Es decir, se optimizará el motor de búsqueda y se realizará un estudio socio-sociosanitario para analizar los costes directos e indirectos de 500 enfermedades raras y modelizar el coste oportunidad del retraso del diagnóstico, entre otros.
Por todo ello, Mendelian tiene ventajas tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios. La inteligencia artificial y el Big Data facilitan la labor de los médicos en la búsqueda de un diagnóstico, algo que ayudará a reducir gastos causados por la repetición innecesaria de pruebas y visitas a especialistas así como errores diagnósticos.
